Gordana Točaković – jedina osoba na svetu koja ima poseban oblik Dravetovog sindroma

HUMANOST, MEDICINA, DECA  
Gordana Točaković – jedina osoba na svetu koja ima poseban oblik Dravetovog sindroma



GORDANA TOČAKOVIĆ

Mala Gordana Točaković ima poseban oblik Dravetovog sindroma. Naime, u svetu postoji nešto više od 7.000 ljudi sa ovim retkim oboljenjem, a mala Gordana dodatno ima i mutaciju gena koja izaziva duge i teške napade epilepsije. U našoj zemlji lekari iz ove oblasti nemaju rešenje za ovaj problem. Ni lekovi, ni terapije, niti bilo kakvo angažovanje naših lekara trenutno ne može da pomogne maloj Gordani.
Majka Miladinka Točaković, inače samohrana majka, je u nezgodnoj situaciji. Ona ima još dve ćerke o kojima mora da brine, a sada joj se gomilaju problemi jer ne može da nađe adekvatnu kliniku na kojoj bi lečila svoje dete. Strah je obuzima svaki dan jer nije sigurna da li će Gordana preživeti svaki naredni epileptični napad. O ovoj bolesti se u Srbiji malo zna, a lekari su nemoćni.

„Do četvrtog meseca Gordana je bila kao i svako drugo dete. Ali, tog 16. oktobra 2014. sve se promenilo. Probudila se i počela da se trese. Bukvalno je odskakala. Potpuno u šoku zgrabila sam je i brzo otišla do lekara. Napad je trajao čitav sat, a ona se za to vreme samo tresla. Odmah su nas zadržali na Dečjoj klinici u Tiršovoj. Narednih sedam dana nije imala napade, a lekari su me ubeđivali da je zdrava. Na dan kada je trebalo da bude puštena iz bolnice, usledio je novi napad. Trajao je više od sat vremena i lekari nisu mogli da ga zaustave.“ – priča Gocina majka Miladinka.

Republički fond za zdravstveno osiguranje

O trošku RFZO-a rađeno je sekvenciranje gena u Belgiji. Kada su došli rezultati majka je saznala da boluje od retke bolesti, Dravetovog sindroma. Ali ni tu nije bio kraj jer je ustanovljeno da ima mutaciju gena koja u medicinskoj literaturi nije poznata. Dravetov sindrom daje 33 mutacije gena, a Gordana je imala potpuno drugačiji, nepoznat. Predlog genetičara je da se i roditelji ove devojčice podvrgnu ovoj analizi, ali da bi to bilo urađeno potrebna je podrška nadležnih. Trenutno je na potezu RFZO, a na njihovu odluku se u ovom slučaju čeka više od dva meseca.

„Zato lekari u Srbiji ne mogu da nam pomognu, ne znaju koja terapija bi za Gordanu bila najbolja. U Francuskoj postoji centar koji se isključivo bavi Dravetovim sindromom. Taj centar jedina nam je nada“ – kaže Miladinka.

Šta je Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom je vrlo redak i težak oblik epilepsije koji počinje tokom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomno-dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epileptične fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani sa visokom temperaturu (febrilne konvulzije – u narodu poznate kao dečji fras), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolisati, što zahteva poseban medicinski tretman.
Bolest se u punom obliku razvija tokom druge godine života, kad se uz grand mal napade (vrsta epilepsije) javljaju i svi ostali oblici napada: mioklonizmi, apsansi (zagledavanja), parcijalni napadi te status epilepticus napadi, dugotrajni napadi koji se obrađuju bolnički uz antiedematoznu terapiju. To je izuzetno opasno stanje u kojem je život deteta ugrožen.
Rani razvoj deteta je uredan, ali nakon druge godine života, kad napadi postaju učestaliji i trajniji (u svako doba dana i noć) javlja se psihomotorna retardacija i drugi neurološki deficiti. Pojedine veštine se u potpunosti gube, razvoj se naglo usporava, a posebno je pogođen razvoj govora.

Mnogu decu prate različiti poremećaji i teškoće:

– poremećaji u ponašanju, uključujući i psihoze
– poremećaje kretanja i ravnoteže
– ortopedske teškoće
– poremećaje rasta i prehrane
– teškoće spavanja
– hronične infekcije gornjih dišnih puteva
– poremećaj senzorne integracije
– poremećaj regulacije tjelesne temperature i znojenja

PODRŠKA GORDANI I NJENIM RODITELJIMA!



Odgovor

Vaša email adresa nije potvrđena.